Планирование ребенка — это особенное время, когда будущие родители нуждаются в верной и своевременной информации.
Разговоры о том, на кого будет похож ребенок внешне и по характеру, начинаются задолго до его появления. Но обычно это лишь предположения, продиктованные желанием увидеть какие-то определенные черты в своем малыше. А можно ли спланировать биологические параметры будущего ребенка? Как на самом деле генетические особенности передаются через поколения и какие факторы могут препятствовать зачатию?
Предлагаем рассмотреть несколько любопытных фактов о генах и понять, что из этого миф, а что — правда.
Здесь мы затронем не только исследования, которые можно найти даже в учебниках, но и расскажем о самых новых технологиях в этой области.
Гены и внешность
«Вот бы у нашего малыша были мои золотые кудри», — мечтает мама. «И мои синие глаза», — добавляет папа.
Информация, закодированная в ДНК, отвечает в том числе за цвет глаз и волос. Например, за огненные волосы и «веснушчатость» ответственен ген MC1R. А у голубоглазого отца всегда есть шанс на малыша с таким же цветом глаз — 50% даже с кареглазой или зеленоглазой мамой.
Голубоглазый ребенок может родиться и у родителей с карими глазами. Об этом рассказывают старшеклассникам на школьных уроках биологии — образование образованием, но эти знания в будущем спасали не одну семью.
Вот упрощенная схема наследования цвета глаз:
Но у законов генетики свои планы, а у современных родителей — свои. Сегодня много говорят о технологии генного редактирования CRISPR. С помощью нее у будущего ребенка можно изменить различные биологические параметры, в том числе цвет глаз и волос.
Эта возможность науки вызывает множество дискуссий на этические темы. Совет Наффилда по биоэтике (Великобритания) посвятил этому вопросу отдельное исследование «Редактирование генома и репродукция человека» (Genome editing and human reproduction). Например, член Совета профессор Карен Юнг считает данную практику приемлемой, в том время как сторонники религиозных взглядов выступают против подобных технологий.
И пока возможность выбора внешности малыша недоступна большинству людей, давайте разберемся, как же гены естественным путем передаются из поколения в поколение.
Об этом понятным языком объясняет биохимик Катарина Вестр в своей книге «280 дней до вашего рождения. Репортаж о том, что вы забыли, находясь в эпицентре событий»: «Когда формируется сперматозоид или яйцеклетка, хромосомы ваших бабушек и дедушек расположены прямо друг напротив друга, и, прежде чем хромосомные пары раз и навсегда разделятся, они успевают обменяться небольшими участками ДНК. Таким образом, в хромосоме, которая изначально принадлежала вашей бабушке, после ее попадания в сперматозоид могут оказаться некоторые гены вашего дедушки».
Только представьте, сколько разных генов наших праотцов участвуют в этом процессе и какое великое множество комбинаций данных может быть у будущего ребенка! Тем не менее история дает нам возможность посмотреть на то, как количество комбинаций может сокращаться и это неизбежно отражается на внешности.
Например, множественные кровосмесительные браки (совершались во имя «чистоты крови») в династии Габсбургов привели к накоплению идентичных по происхождению генов.
Чтобы увидеть активные гены в деле, достаточно посмотреть на портреты представителей династического рода: выступающая «габсбургская губа», массивный нос и гипертрофированная нижняя челюсть.
О том, как «концентрированные» гены могут отражаться на внешних данных, подробнее можно узнать из статьи на «Летидоре».
Но все же родители любят своих детей не за внешность. Так что теперь поговорим о поведении.
Правда ли, что за послушный характер ребенка отвечают гены?
Гены и поведение
Наверняка каждый из нас наблюдал подобную ситуацию. Малыш упрямится, и потерявшая терпение мама восклицает: «Вот что значат гены — весь в отца!» Припомнить могут и свекровь, и даже двоюродного дедушку. Когда ребенок отличается примерным поведением, родители часто приписывают эту генетическую заслугу себе.
А теперь давайте разберемся, действительно ли гены могут влиять на поведение ребенка.
Сегодня науке известно множество генов. Открытие некоторых из них сопровождалось яркими заголовками новостей в Сети, например, «Открыт ген послушания» или даже «Ученые нашли ген “сварливого мужа”». Все это не более чем метафоры. Однако они возникли далеко не на пустом месте.
Например, существуют так называемые «гены агрессии». В статье «Современные представления о генетике агрессивного поведения», опубликованной в научном издании «Вавиловский журнал генетики и селекции», перечислено более десятка ключевых генов развития агрессивного поведения. Об этом также упоминается в книге российского биолога Александра Маркова «Эволюция человека»: «Генетики нашли в геноме человека фрагмент, наличие которого в несколько раз повышает склонность человека к убийству».
Все это звучит устрашающе. Но в противовес этому неприятному факту вспомним и о другом гене — OXTR. Он был открыт датским ученым Вильгельмом Йоханнсеном еще в начале ХХ века, а сегодня его условно называют «геном добрых поступков».
Чтобы понимать, как действуют «злые» и «добрые» гены и какие из них «побеждают», нужно знать, чем они в принципе «занимаются».
Ген — это участок ДНК, который синтезирует свой тип белка, участвующий в разных химических процессах организма.
Так, работа «гена добрых поступков» имеет отношение к гормону и нейромедиатору окситоцину, который метафорично называют «гормоном любви и привязанности». Кстати, существенное повышение этого гормона происходит у кормящих мам, что влечет за собой сильную привязанность к грудничку.
А фрагмент генома, отвечающий за агрессию, связан с Y-хромосомой, которая есть абсолютно у всех мальчиков. Поэтому от природы они обычно более агрессивны, чем девочки.
Так есть ли правда в словах родителей «Он с таким характером уже родился и от меня ничего не зависит»? Лишь частично.
От родителей зависит многое. Малышу достаются тысячи различных генов. И каждый из них выделяет свой белок, участвующий в сложных химических процессах функционирования психики. В результате этих процессов образуются нейронные связи, которые в том числе отвечают за принятие решений и привычки.
Однако науке давно известно, что выстраивание нервных цепочек зависит не только от согласованной работы множества генов, но и от условий окружающей среды — например, социума и даже климата!
Любопытно, что данный процесс ученые демонстрируют даже на примере медоносных пчел — американский апиолог Джин Эция Робинсон отмечает в своей публикации «От общества к генам», размещенной на сайте Иллинойского университета, что поведение влияет на работу генов в течение всей жизни организма.
Говоря простым языком, гены исправляют поведением, а поведение — генами.
Благодаря этому факту человечество получило множество прекрасных возможностей. Например, сегодня существуют специальные методики коррекции поведения детей, в том числе при задержке психического развития. О примере работы подобных программ вы можете узнать из статьи на «Летидоре» «Мой сын с аутизмом научился ждать и реагировать на свое имя».
Так что при подготовке к рождению малыша будущим родителям рекомендуют читать книги по воспитанию, а не полагаться только на врожденные данные. Вероятно, после прочтения нужной литературы Фрёкен Бок из мультфильмов про Карлсона и Малыша не сказала бы свою знаменитую фразу «Ах, какая мука воспитывать».
Гены и здоровье
Красивые глаза, милые кудряшки, художественные способности и хорошее поведение — это большая гордость для родителей. Но все же самое главное для мам и пап, чтобы их ребенок был здоров.
Сегодня ни для кого не секрет, что существует множество генетических заболеваний, передающихся ребенку от родителей.
Пожалуй, самым известным в истории примером наследственного заболевания считается гемофилия. Английская королева Виктория была носительницей мутантного гена, а страдали этой болезнью ее сын принц Леопольд, внуки и правнуки.
Про «королевскую болезнь» мы знаем со школьных уроков биологии — женщины ею почти не болеют (это Х-сцепленное рецессивное заболевание), но при наличии гена могут родить больного сына с вероятностью 50%. Однако если отредактировать геном, риск снижается до нуля.
Но проблемы королевских кровей от нас далеки. Известно, что малыши с врожденной глухотой чаще всего рождаются в северо-западных районах России и Западной Сибири. Если оба родителя имеют мутацию гена GJB2 (это распространено среди жителей упомянутых территорий), то у них может родиться только глухой ребенок. Решение: редактирование генома — исправление хотя бы одной из копии GJB2.
Этим вопросом активно занимается молекулярный биолог Денис Рябиков. О своих исследованиях российский ученый уже рассказывал различным СМИ, например, зарубежному порталу Newscientist.com, посвященному новостям в области науки. Уже доказано, что геномное редактирование CRISPR/Cas9 способно избавить будущих детей от врожденной глухоты.
Вопрос, как передать будущему малышу хорошие гены без редактирования геномов, волнует множество пар. Сегодня медики рекомендуют женщинам не затягивать с материнством, ведь с возрастом качество яйцеклеток снижается. Именно поэтому появились технологии заморозки женских ооцитов.
Подготовка мужчины к рождению ребенка не менее важна. Однако именно она часто остается незаслуженно недооцененной. А ведь, как мы упоминали в начале статьи, формирование сперматозоида — это ответственный момент, когда решается судьба не только хромосом будущего ребенка, но иногда и самого факта зачатия.
Этот вопрос настолько овеян мифами и незнанием, что заслуживает отдельного рассмотрения.
Гены и отцовство
О генетическом вкладе отца и проблемах зачатия рассказывает Елена Владимировна Касатонова, врач-уролог, специализирующаяся на мужском бесплодии, научный сотрудник отдела андрологии и репродукции человека НИИ урологии.
Генетический вклад отца — это половина успеха зачатия и здоровья будущего ребенка. Папа передает цвет глаз, очаровательные ямочки на щеках, склонность к математике или спорту. К сожалению, предрасположенность к некоторым хроническим заболеваниям и действительно серьезные болезни могут также нередко достаться от отца или деда.
• Если мы говорим о носительстве мужчиной генетической мутации — это одна история. Исправить гены или отобрать сперматозоиды без генетического заболевания мы не в силах. Успехи современной репродуктивной медицины позволяют обходить некоторые такие состояния при заблаговременном планировании. Например, при муковисцидозе или спинальной мышечной атрофии возможно тестирование и отбор здоровых эмбрионов при обращении к вспомогательным репродуктивным технологиям (ЭКО или ИКСИ).
• Другой случай — спонтанные мутации и повреждение генетического материала сперматозоидов. Исследователи неоднократно выявляли связь между сперматозоидами с поврежденной ДНК и трудностями с достижением беременности. Возрастает риск невынашивания, рождения ребенка с врожденными патологиями и даже детскими онкологическими заболеваниями. Хорошей новостью является то, что при планировании беременности мы можем подготовить мужчину — увеличить количество качественных сперматозоидов и тем самым увеличить вероятность зачатия, снизить риски неблагоприятных исходов.
Оценить долю поврежденных генетически сперматозоидов и вероятность рождения ребенка с патологией сложно. Нельзя разобрать ДНК, исследовать и затем собрать обратно для оплодотворения даже в условиях самой современной ЭКО-лаборатории.
Однако есть несколько косвенных методов оценки качества. Например, форма сперматозоида, сухо обозначаемая в бланке анализа как «морфология». Правильно сложенный сперматозоид с большей вероятностью несет неповрежденную ДНК, способен к быстрому движению и оплодотворению.
Есть и специальные тесты, такие как исследование фрагментации ДНК сперматозоидов или определение уровня маркеров окислительного стресса.
К сожалению, медицинское сообщество до сих пор не определилось, есть ли польза от таких тестов и как интерпретировать их для формирования рекомендаций. Ведь для оплодотворения нужен всего один сперматозоид, отобрать его для естественного зачатия невозможно.
Выход из ситуации — увеличивать долю качественных сперматозоидов, ведь в этой продуманной до мелочей природной гонке побеждает сильнейший.
Образование мужских половых клеток с патологическим генетическим материалом может произойти на этапе их созревания из предшественников или в результате повреждения уже образованных сперматозоидов свободными радикалами кислорода.
В обоих случаях большое значение имеет образ жизни и хронические заболевания. Некоторые неблагоприятные факторы легко корректируются отказом от вредных привычек и сбалансированным питанием. Другие требуют поддержки.
Для правильной упаковки ДНК при созревании сперматозоидов и предотвращения ее повреждений в последующем большое значение имеет достаточное количество питательных микроэлементов, обладающих в том числе антиоксидантной активностью.
Это цинк, селен, витамины группы А и E, L-карнитин, коэнзим Q10 и некоторые другие. При этом большой ошибкой является необоснованный прием десятка отдельных средств и БАДов. Часто такие схемы поддержки распространяются мнимыми экспертам в соцсетях.
Избыточное количество антиоксидантов вредно и также повреждает ДНК. Кроме того, при комбинации нескольких веществ необходимо убедиться, что они не мешают, а в идеале — усиливают работу друг друга.
Гены и влияние климата на этнос
Как мы отмечали выше, поведение влияет на работу генов. А на поведение влияет окружающая среда, в том числе — климат. Иначе у нас не было бы шуток про «горячих бразильцев» и «чопорных англичан»! А теперь посмотрим на «отношения» гены-климат с точки зрения науки.
Классик отечественной генетики Владимир Павлович Эфроимсон уделил внимание этому вопросу в своей книге «Генетика этики и эстетики»:
«…расход калорий на повышенную подвижность должен был жестоко подавляться естественным отбором в холодных странах, где пища добывается трудно, а калорий расходуется много. Действительно, темпераментной экспансивности южан, хоть отчасти наследственной (она сохраняется еще много поколений после переезда на север, в другую среду и социальное окружение) противостоит каменная неподвижность индейцев Северной Америки».
Также ученый подчеркивал, что основной обмен (то есть обмен веществ и теплоотдачи без проведения какой-либо работы) может сильно отличаться у разных людей — верхняя граница нормы почти вдвое превышает нижнюю. Например, дети с высоким уровнем обмена расходуют много энергии из-за вертлявости, непоседливости и чрезмерной подвижности.
Если активное поведение малыша в южных странах считается нормой, то родители в северных широтах могут принять это за гиперактивность.
Но кто может с уверенностью сказать, что у них нет южных предков, переехавших когда-то на север? И кто знает, сколько с тех пор успело пройти поколений, которые на протяжении долгого времени сохраняют прежнюю наследственность?
Сегодня можно узнать даже это! Современные лаборатории предлагают сделать ДНК-тест, с помощью которого можно выяснить свою этническую принадлежность в процентном соотношении.
Возможно, это даст вам какую-то подсказку в воспитании малыша. Но все же родительская любовь сильнее этих знаний — не исключено, что она способна исправить «плохие» гены быстрее эволюции.
